La misurazione della cosiddetta "traslucenza nucale" fornisce una stima del rischio di anomalia cromosomica più accurata di quella basata soltanto sull’età materna e può essere associato ad un prelievo di sangue volto a dosare alcune sostanze presenti nel siero materno (free betaHCG e PAPP-A).

E' un tipo di esame a cui viene sottoposto il bambino in utero per rivelare la presenza di eventuali malattie cromosomiche, alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi, fra cui la trisomia 13, la trisomia 18 e la Sindrome di Down (trisomia 21).
La traslucenza nucale è un esame non invasivo; è infatti visibile attraverso una semplice ecografia e non comporta nessun rischio né per la madre né per il bambino in utero.
Il test della traslucenza nucale può essere eseguita soltanto fra l’11a e la 13a settimana di gravidanza.
La traslucenza nucale è un accumulo di liquido situato nella zona posteriore del collo (la nuca, appunto) del bambino in utero, che compare sin dalle prime settimane di vita e tende a scomparire intorno alla 14a settimana.
Attraverso l’ecografia il medico analizza lo spessore del liquido. Se i valori della traslucenza sono compresi fra 1.1 e 1.4 mm il bambino in utero può considerarsi sano; se invece il valore supera i 2.5/2.8 mm di spessore, c’è il pericolo che il bambino in utero sia affetto da qualche alterazione cromosomica.
La presenza di tale alterazione, comunque, non è verificata in modo certo; sono infatti frequenti casi di “falsi positivi”, cioè quei casi in cui si diagnostica una alterazione cromosomica quando, in realtà, i cromosomi sono sani.
Per accertarsi della disfunzione cromosomica è necessario ricorrere a ulteriori test più accurati, come la misura del dotto venoso e la verifica della presenza delle ossa nasali (circa il 70% degli affetti da Sindrome di Down, infatti, non ha l’osso nasale) ma sopratutto un'amniocentesi , un esame invasico che è l'unico (poichè fornisce una mappatura cromosomica) a poter dire con certezza se i cromosomi sono sani o alterati.