utenti online

Abbiamo 106 visitatori e nessun utente online

in chat
il dono 1
gruppo AMA post aborto 0
gruppo AMA mammesingle 0
aiutaci!

sostieni il progetto de IL DONO con una donazione!

offerta:   EUR

gravidanza settimana per settimana

cos'è la pillola dei cinque giorni dopo …

Ellaone è un medicinale contenente il...

Come funziona la spirale?

La spirale è un dispositivo ...

come funzionano gli stick ovulatori?

Gli stick ovulatori servono per individuare...

come si fa a sapere se il rapporto sessu…

Esistono diversi Centri che insegnano metodi...

ho fatto delle radiografie, ho preso dei…

prima di pensare all'aborto prova ad...

Cos'è la RU-486 o pillola del mese dopo?

Causa un aborto di tipo chimico...

che cos'è il test di gravidanza?

E' un esame che serve ad...

i contraccettivi cosa fanno e quali sono

I contraccettivi impediscono il concepimento. Si dividono...

quali sono i valori delle beta HCG per i…

la gonadotropina corionica umana (HCG) è...

cos'è la pillola del giorno dopo?

E' un ormone della famiglia dei...

gli stick ovulatori possono essere usati…

Gli stick di Persona, usati 10/12...

cos'è il diabete gestazionale?

Il diabete gestazionale è una intolleranza...

come si sviluppa il feto?

Il periodo fetale, che segue quello...

cos'è la gestosi (o preeclampsia)?

La preeclampsia, nota anche come gestosi...

cos'è la contraccezione di emergenza?

È un'espressione che va chiarita perché...

quali sono i metodi contraccettivi?

esistono diversi metodi cosiddetti contraccettivi. Li...

L'ipoplasia del cervelletto (CH) è stata descritta nel contesto di diverse entità cliniche: anomalie cromosomiche, esposizione in utero a tossine e agenti infettivi, malattie metaboliche e malattie neurologiche genetiche rare. Le malformazioni cerebellari possono coinvolgere il verme e/o gli emisferi e variano dall'agenesia parziale all'agenesia totale. Può essere confinata al cervelletto (ipoplasia cellulare granulare tipo Norman, malformazione di Dandy-Walker), o colpire altre strutture del sistema nervoso centrale: il mesencefalo (le sindromi con dente molare, MTS), il ponte e il midollo (ipoplasia ponto-cerebellare, PCH), la corteccia cerebrale (sindromi lissencefaliche con ipoplasia cerebellare, LCH). La differenziazione tra l'ipoplasia cerebellare e l'atrofia cerebellare non è sempre chiara, in quanto possono manifestarsi segni di atrofia secondaria in un cervelletto ipoplasico. Ad oggi, è stato descritto un numero considerevole di sindromi cerebellari rare con CH associata a malformazioni renali, oculari, epatiche o cardiache: Gillespie, Ritscher-Schinzel, oro-facio-digitale 2, Hoyeraal-Hreidarsson. La trasmissione può essere autosomica recessiva, autosomica dominante o legata all'X. Sono state identificate mutazioni in geni responsabili di LCH (reelina), PCH (PMM2), ipoplasia cerebellare legata all'X (OPHN1, DCK) e sono stati mappati diversi loci per le atassie autosomiche recessive. Sono state identificate in una famiglia con agenesia pancreatica e cerebellare mutazioni di un fattore di trascrizione pancreatico (PTF1A). Nel quadro malformativo Dandy-Walker è stata coinvolta la perdita in eterozigosi dei geni ZIC1 e ZIC4. Il quadro clinico associato all'ipoplasia cerebellare è variabile e dipende dall'eziologia. I segni clinici più frequenti sono il ritardo dello sviluppo e del linguaggio, l'ipotonia, l'atassia e le anomalie dei movimenti oculari. La diagnosi clinica deve essere confermata dall'imaging cerebellare e cerebrale, con una presa in carico a lungo termine e accurate analisi metaboliche e dismorfologiche. Lo sviluppo mentale è un elemento importante per la prognosi. Nella maggior parte dei casi non è disponibile nessun trattamento specifico. *Autore: Dott. G. Zanni (Febbraio 2005)*.

info importanti

la vita che vorrei

per essere felice mi manca questo e se non si realizza difficilmente sarò felice...
115781901 [{"id":"78","title":"il principe azzurro","votes":"1","pct":8.33,"type":"x","order":"1","resources":[]},{"id":"79","title":"il lavoro dei miei sogni","votes":"1","pct":8.33,"type":"x","order":"2","resources":[]},{"id":"80","title":"la stabilit\u00e0 economica","votes":"5","pct":41.67,"type":"x","order":"3","resources":[]},{"id":"81","title":"girare il mondo","votes":"1","pct":8.33,"type":"x","order":"4","resources":[]},{"id":"82","title":"nulla, ho tutto quel che mi serve!","votes":"4","pct":33.33,"type":"x","order":"5","resources":[]}] ["#ff5b00","#4ac0f2","#b80028","#eef66c","#60bb22","#b96a9a","#62c2cc"] 200 200 /sondaggi/vote/19-la-vita-che-vorrei.html No answer selected. Please try again. Thank you for your vote. Answers Votes ...
ultime dal forum
info importanti

 

hai bisogno di parlare con qualcuno?
chiama il numero sos-mamma:
327-1250779
oppure cerca il numero più vicino a te >>

il nostro video
l'esperto risponde
ricevi la newsletter
banner